怀孕前,您做叶酸代谢障碍遗传检验了吗

前段时间有一则新闻,说的是好莱坞女星安吉丽娜?朱莉。37岁的她因基因检出BRCA1基因突变,接受了预防性乳腺切除术。而朱莉再次进行身体检查时,医生发现她有早期癌症的征兆,朱莉又选择及时地切除了卵巢和输卵管(因为朱莉的母亲在49岁时患卵巢癌去世,医生建议最好提前10年进行预防性手术)。

医学发展到今天,基因所引起的疾病我们知晓的已经很多,像唐氏儿、白化病、血友病等严重疾病,其他像肥胖、糖尿病等与基因有关的疾病等等。就产科而言,基因病变可引起畸形儿、流产、智障儿,其中叶酸代谢障碍是导致出生缺陷如神经管畸形、DOWN综合征、先天性心脏病、自发性流产、唇腭裂、妊娠期高血压等疾病的发生的重要危险因素。而如何早期知晓自己是否患有这种基因疾病,又如何防治,成为当今产科优生优育的重要内容。

随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成,在发达国家基因检测技术逐渐成为健康医疗体系中的一部分,并已证明能有效降低个人患病风险,同时节约医疗开支。我国也在年,将叶酸代谢障碍遗传检验项目作为中国疾病预防控制中心妇幼保健中心面向全国推广的公共卫生服务项目,组织全国妇幼保健机构在临床中实施妇幼分子遗传医学检验。经历了5年多的临床实践,现在叶酸代谢障碍遗传检验项目已在全国范围逐渐开展起来。我院自年4月开始正式启动该项目的监测。

叶酸属B族维生素,是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因就是母体叶酸缺乏。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外,还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等疾病的发病率。如果是遗传缺陷导致的机体缺乏叶酸,那么分子遗传医学检测就可以化解这种风险。针对这些高风险人群,应采取积极的干预措施和加强孕程监测,提高人口素质。

所谓的分子遗传医学检测就是通过荧光定量PCR技术和DNA测序技术,采用无创的方法检测适应人群的口腔黏膜细胞,判断个体的疾病遗传风险,以发现每个人的健康“短板”。

通过这种基因检测技术手段,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。

而实际生活中,不少的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后,增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月,不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面,,叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性体内缺乏叶酸,会导致精子质量降低,精液中精子携带的染色体数量异常,引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下,也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此,新婚夫妇准备怀孕前,至少应该做一项相关的基因检测,这样更有利于优孕。

我院的基因检测项目除叶酸外,还可以检测与基因有关的其他疾病:如乳腺癌、儿童过敏性哮喘、肥胖、习惯性流产、妊娠高血压、胰岛素抵抗、药物性耳聋、儿童铅中毒、宫颈癌、子宫癌、卵巢癌、老年性痴呆等等,为临床相关的疾病提供了更好的检测平台。

专家介绍:

李洪滨:产科主任、副主任医师、潍坊市人大代表

个人简介:毕业于济宁医学院临床医学系,多医院、医院等进修学习,擅长腹膜外剖宫产,难产、高危妊娠及产科合并症等处理,曾多次带领本科医护人员成功抢救多例产科危重病人。开展了宫腔镜、腹腔镜联合诊治术;并擅长妇科内分泌的治疗,对于习惯性流产、不孕不育、月经不调、功能性子宫出血、卵巢早衰、性早熟等的治疗有独到之处。对中西医结合治疗不孕不育及保守治疗宫外孕经验丰富。能熟练完成腹腔镜下及经阴系列手术,近年来致力于孕期保健、产前筛查及诊断,妊娠合并症如高血压、糖尿病、甲状腺疾病的治疗,以及无痛分娩、难产的处理及腹腔外剖宫产的开展等。

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